Una sfida scientifica importante è stata affrontata e superata dall’Istituto farmacologico Mario Negri in Lombardia. Lo scopo era di trovare un possibile collegamento genetico che potrebbe spiegare perché alcune persone siano più inclini a sviluppare forme gravi di Covid-19 rispetto ad altre. La scoperta potrebbe avere implicazioni significative nella lotta contro il coronavirus, fornendo una migliore comprensione di chi è a rischio maggiore e necessita di maggiore protezione.
Lo studio, che ha coinvolto quasi 10.000 persone nella provincia di Bergamo, ha portato alla luce una relazione notevole tra i fattori genetici e la gravità della malattia da coronavirus. Le conclusioni, pubblicate sulla rivista iScience, indicano che una specifica regione del genoma umano si associa in modo significativo al rischio di contrarre il Covid-19 e di sviluppare la malattia in forma grave.
Il direttore dell’Istituto Mario Negri, Giuseppe Remuzzi, ha rivelato una scoperta sensazionale. Tre dei sei geni associati a questo rischio provengono dai Neanderthal, in particolare dal genoma di Vindija risalente a 50 mila anni fa trovato in Croazia. Sebbene un tempo questi geni potessero proteggere i Neanderthal dalle infezioni, sembra siano ora causa di una risposta immunitaria eccessiva, che porta a una malattia più severa nei moderni umani.
Lo studio ha coinvolto l’intera comunità di Bergamo e ha analizzato i campioni di Dna di 1.200 persone, divise in tre gruppi a seconda della gravità dei loro sintomi di Covid-19. Coloro che avevano avuto forme gravi di Covid-19 avevano più frequentemente parenti di primo grado che erano morti a causa del virus, suggerendo un contributo della genetica alla gravità della malattia.
L’analisi del Dna ha identificato una serie di variazioni genetiche, o aplotipo, presente in circa il 7% della popolazione italiana. Coloro che possedevano questo aplotipo di Neanderthal avevano più del doppio del rischio di sviluppare Covid-19 grave, quasi tre volte il rischio di necessitare di terapia intensiva, e un rischio ancora maggiore di necessitare di ventilazione meccanica.
La suscettibilità sembra essere legata in particolare alla presenza di tre geni su questo cromosoma: i geni CCR9 e CXCR6, che richiamano i globuli bianchi e causano infiammazione durante le infezioni, e il gene LZTFL1, che regola lo sviluppo e la funzione delle cellule epiteliali nelle vie respiratorie.
Da notare che lo studio ha identificato anche altre 17 nuove regioni genomiche potenzialmente associate a malattia severa o a rischio di contrarre l’infezione.
L’importanza della collaborazione comunitaria è stata sottolineata da Ariela Benigni, Segretario scientifico del Mario Negri. Il successo dello studio è stato attribuito alla dedizione di tutti i cittadini coinvolti, dai sindaci alle farmacie, dalle biblioteche alle associazioni.
